转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病一例

摘要：

回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗.该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统的进行性恶化性常染色体显性遗传病,临床上以诊断延迟和误诊的现象较普遍,确诊依靠基因检测和组织学检查.目前该疾病的治疗主要为肝移植和稳定TTRFAP四聚体的药物治疗.

关键词：转甲状腺素蛋白、家族性淀粉样多发性神经病、常染色体显性遗传病

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在线出版日期：2020-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：625-627