日本《Duchenne型肌营养不良症诊疗指南(2014)》解读

摘要：

Duchenne型肌营养不良症(DMD),是儿科神经领域常见的一种X-伴性隐性遗传病,其发病率为活产男婴的1/3 500.DMD是一种随着年龄增长全身肌肉呈进行性消耗和肌力减弱的致死性肌肉疾病.其特点为患儿自3～4岁开始出现渐进性肌力减退,10～12岁逐渐失去行走能力,18～20岁死于心、肺功能衰竭.在整个疾病发展过程中,病变累及呼吸、消化、心脏、骨骼关节等多个系统和脏器,是涉及多学科、多专业的一类疾病.目前,支持疗法和康复治疗能够延缓病情发展和提高患儿生命质量,基因治疗是唯一有效的根治手段.

机标关键词：日本、型肌营养不良症、诊疗指南、肌肉疾病、隐性遗传病、肺功能衰竭、支持疗法、行走能力、生命质量、年龄增长、康复治疗、基因治疗、肌力减弱、患儿、骨骼关节、致死性、渐进性、发病率、多专业、脏器

所属期刊栏目：40

分类号：R15;R56

在线出版日期：2017-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：267-269