LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究

摘要：

Werner综合征又称成人早老综合征,是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病,属于早老性疾病.其临床表现多样化,主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变,包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代谢异常等[1-3].全球目前约有1 300余例Werner综合征,多集中在日本,多以皮肤或眼科疾病为首发表现,国内报道少见,尚未见以内分泌相关疾病作为首次就诊原因的病例报道.上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科收治了1例因糖尿病就诊的非典型Werner综合征患者,现报道如下.

机标关键词：werner综合征、lmna基因、基因突变、非典型、糖尿病

所属期刊栏目：39

分类号：R596;R73;R473.6

资助基金：国家自然科学基金30800562

在线出版日期：2017-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：684-686