Bardet Biedl综合征一例并文献复习

摘要：

Bardet Biedl综合征(BBS)于1920年被人们所认识,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.目前共报道16个致病基因:BBS1～BBS12分别定位于11p13、16q21、3p12-q13、15q22.3-q23、2q31、20p12、4q27、14q32.1、7p14、12q、9q31-q34.1、4q26-q27,另有MKS1、CEP290、FRITZ/C2ORF86、SDCCAG8[1].BBS的临床特征是肥胖、智力低下、多指(趾)、视网膜色素变性、性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退.深圳市龙岗中心医院2009年4月收治1例BBS合并先天性心脏病和哮喘患者,结合中国1998年以来报道的21例BBS患者的临床资料,并与国外1866-1999年报道的462例病例资料进行比较,对中国BBS患者的临床表现进行总结并分析,以提高临床医师对该病的认识.

机标关键词：文献复习、综合征、bardet、biedl

所属期刊栏目：38

分类号：R737.33;R563;R442.8

在线出版日期：2016-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：852-854,前插2