荧光原位杂交技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体中的临床应用.方法 选用13、21、18、X、Y特异性探针对126例孕11～32周具有产前诊断指征的孕妇的绒毛(10例)、羊水(82例)和脐血(34例)细胞进行分析,并同时进行细胞培养,对染色体核型分析结果进行对照.结果 126例标本的FISH检测均成功.检出核型与传统细胞染色体核型分析结果一致:正常核型121例;异常核型5例,其中2例21-三体,1例18-三体,2例45,X(Turner综合征).结论 FISH可对胎儿绒毛、羊水、脐血的常见染色体非整倍体作出快速、准确的产前诊断,可减轻孕妇等待产前诊断结果的焦虑心理,有较好的临床应用价值.

关键词：产前诊断、快速诊断、非整倍体、荧光原位杂交技术

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资助基金：佛山市卫生和计划生育委员会医学科研课题资助项目2015249

在线出版日期：2016-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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