纯合子型家族性高胆固醇血症伴胸痛、晕厥一例

摘要：

1 临床资料 患者女,17岁,因活动后胸痛3年,伴突发晕厥2次入院.患者3年前运动后反复有心前区闷痛,持续时间5～10 min,休息后可缓解.近1年来,胸痛发作频繁,程度加重,且伴晕厥2次.患者4岁时发现四肢皮肤多处瘤样小结节,并逐渐增大,诊断黄色瘤,但未治疗.患者系领养,家族史不详.体格检查:双侧手背、肘关节、膝关节伸侧皮肤多发结节状黄色瘤(图1、2,见插页).双侧颈动脉可闻及收缩期杂音;心率73次/min,律齐,主动脉瓣第一、第二听诊区可闻及3级喷射性收缩期杂音,向颈部和锁骨下传导.

机标关键词：纯合子型家族性高胆固醇血症

所属期刊栏目：37

分类号：R972.6;R972+.6

在线出版日期：2014-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：640,前插2