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如何开展遗传性肾脏疾病的筛查

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何为遗传性肾脏疾病?一般来说,疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的.目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病中起主要作用的肾脏疾病,具有一定的遗传基础,并按一定方式垂直传递的狭义的遗传性肾脏疾病,包括单基因遗传疾病,以及部分被认为是多基因疾病但呈现家族性发病的病例”J”.前者如已知致病基因的Alport综合征和Fabry病等,后者如家族性IgA肾病和家族性局灶节段性肾小球硬化等,随着对肾脏疾病家系研究的深入,对其发病机制的研究也逐渐深入,已发现多个致病基因可导致家族性局灶节段性肾小球硬化,但这些致病基因目前只能解释一小部分家族性局灶节段性肾小球硬化家系的发病原因,其余家系的发病机制仍有待探索.

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2014-08-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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上海医学

0253-9934

31-1366/R

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2014,37(5)

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