Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

摘要：

目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.

关键词：Wolfram综合征、WFS1基因、突变

所属期刊栏目：32

分类号：R73;R3

在线出版日期：2009-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：431-433,彩4