基因芯片在嗜铬细胞瘤患者基因突变检测中的作用
目的 应用基因芯片技术检测与嗜铬细胞瘤患者相关的基因突变.方法 采用上海市高血压研究所开发的基因突变检测芯片(包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL和RET4个基因的87个突变位点),在35例嗜铬细胞瘤患者已测序证实的DNA样本中,验证基因芯片检测的符合率.结果 91.4%的基因芯片杂交与基因测序结果一致.基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中,两种方法的检测结果一致.结论 基因芯片可快速、准确地识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,可应用于临床诊断为嗜铬细胞瘤患者的基因突变筛查.
嗜铬细胞瘤、基因芯片、基因诊断
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R37;R38
国家自然科学基金30670832、30870941;国家重点基础研究发展计划2004CB518603、2006CB503804、2009CB521905;国家高技术研究发展计划2006AA02Z179;上海市科学技术委员会基金08DZ2200400、08410701900
2009-05-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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