骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因多态性与甲状腺功能亢进性低钾周期性瘫痪的相关性
目的 研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNAlS)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性.方法 选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组),甲亢不伴周期性瘫痪者98例(GD组),正常对照95名(CN组),采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对CACNAlS基因第11外显子区1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点进行基因分型.结果 ①在CACNAIS基 因1551位点,THpP组TT、TC、CC基因型频率分别为56.7%、34.4%、8.9%,GD组分别为71.4%、25.5%、3.1%,CN组分别为74.7%、23.2%、2.1%,THPP组TC+CC基因型和C等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均＜0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均＞0.05);②在CACNAIS基因1564位点,THPP组CC、CT、TT基因型频率分别为70.0%、26.7%、3.3%,GD组分别为84.7%、14.3%、1.0%,CN组分别为86.3%、12.6%、1.1%,THPP组CT+TT基因型和T等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均＜0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均＞0.05).结论 CACNAlS基因11外显子1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点可能与中国西南地区汉族男性THPP的发生有关.
低钾周期性瘫痪、甲状腺功能亢进症、骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因、多态性
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R39;TQ4
863计划资助课题2004AA07;重庆市科学技术委员会攻关课题渝科发计字2004-37;重庆市卫生局资助课题06-2-100
2008-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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645-648,插1
