中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变

摘要：

目的观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子1(IPF1)基因的变异情况.方法采用PCR-SSCP方法筛查154例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变.采用PCR-RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点.结果在多发糖尿病家系先证者中发现1例P239Q错义突变,该家系另有6人携带此突变,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围.P239Q突变未与糖尿病表型共分离.非糖尿病突变携带者餐后2 h血糖水平明显高于非突变携带者(P=0.024 9).在"超正常"对照中亦检出1例P239Q突变,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为0.6%及0.5%.此频率与斯堪的纳维亚人群相似.结论尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因,但IPF1基因P239Q突变可致轻度糖代谢紊乱,在其他遗传或环境因素的共同作用下参与糖尿病的发生.

关键词：年轻的成年发病型糖尿病、胰岛素启动因子1基因

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分类号：R3(基础医学)

资助基金：上海市医学领先专业学科基金996024;上海市临床医学中心建设项目ZX02A13;上海市卫生局资助项目034043

在线出版日期：2004-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：462-465