四种小儿遗传病分析

摘要：

@@ 遗传咨询是实施优生的重要途径,优生是生一个健康、聪明的孩子,是提高出生人口素质的可靠保证,是优育、优教的基础.近1年来,我们在遗传咨询工作中,对下列4种小儿遗传病进行了分析和处理,现报道如下.
病例1女,5岁10个月,因身材矮小就诊.G1P1,足月剖腹产,胎儿窘迫,出生体重3300g,身长45 cm.1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓,下肢呈"O"形,逐步加重,行走时左右摇晃明显,2岁时发生2次高热惊厥,EEG显示轻度异常,听力减退,智测属正常范围,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现,血Ca2+↓,血P3-↓↓,AKP↑.诊断"先天性低磷酸盐性抗维生素D佝偻病".予以Na2HPO4、NaH2PO4治疗后,血生化有改善,但临床改变不明显.患儿父亲36岁,母亲31岁,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史和类似疾病史.

机标关键词：遗传咨询、小儿遗传病、出生人口素质、现报道如下、咨询工作、优生、异常表现、听力减退、胎儿窘迫、生长发育、身体健康、身材矮小、临床改变、可靠保证、抗维生素、近亲婚配、骨骼、高热惊厥、低磷酸盐、出生体重

所属期刊栏目：24

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：691-692