10.3969/j.issn.1672-8467.2023.04.022
新生儿慢性肉芽肿病1例报告及其临床、功能和基因分析
新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值.本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中性粒细胞呼吸爆发功能异常,gp91蛋白不表达,高度怀疑CGD.基因分析显示CYBB基因有一个错义突变c.665(exon6)A>G(p.H222P),突变来源于母亲.本例患者确诊CGD后,经抗真菌治疗后好转,等待造血干细胞移植.
慢性肉芽肿病(CGD)、新生儿、CYBB基因、呼吸爆发
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R725.6(儿科学)
2023-09-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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