ADAR1相关神经系统疾病的遗传学机制与临床研究进展

摘要：

ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征(AGS)的致病基因之一,以常染色体隐性遗传为主.临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征,通常预后较差.ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA,可催化腺苷脱氨形成肌苷.近年的研究表明,ADAR1既是干扰素产生的负向调节剂,也能调节对干扰素的反应.随着对干扰素相关疾病研究的增多,免疫调节剂、逆转录酶抑制剂、干扰素信号通路抑制等疗法逐渐得到使用并取得了较好的疗效.本文全面总结ADAR1突变引起的AGS 6型在临床、遗传学、发病机制及治疗上的研究进展,分析干扰素与疾病病程和预后的相关性,为临床医师对该疾病的诊断和治疗以及进一步的机制研究提供依据.

关键词：ADAR1、神经系统疾病、干扰素、Aicardi-Goutières综合征(AGS)

所属期刊栏目：49

分类号：R741.02(神经病学与精神病学)

资助基金：国家科技部重大研究专项2016YFC0904400

在线出版日期：2022-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：265-269,288