10.3969/j.issn.1672-8467.2022.01.020
Loeys-Dietz综合征的诊断及治疗进展
Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,特征性表现为主动脉瘤、动脉迂曲、眼距增宽、悬雍垂/腭裂三联征.与马方综合征(Marfan syndrome,MFS)等累及主动脉的遗传性结缔组织病相比,LDS病情更为凶险,未经手术的患者平均寿命仅26岁.LDS的发病机制尚不清楚,知晓率低,患者预后差.本文拟对LDS的诊断及治疗进展进行综述,以提高知晓率,促进早期识别和诊断,从而指导患者规范化治疗并改善预后.
Loeys-Dietz综合征(LDS);遗传性主动脉疾病;诊断;治疗
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R543.1(心脏、血管(循环系)疾病)
国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;贵州省科学技术基金项目;贵州省科学技术基金项目;贵州省卫健委科学技术基金
2022-02-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
138-143