白塞病合并8号染色体三体22例分析及文献复习

摘要：

目的 探讨分析8号染色体三体异常白塞病(Behcet's disease,BD)患者的临床特点.方法 分析2012年10月至2020年7月复旦大学附属华东医院收治的22例8号染色体三体BD的住院患者,并检索中英文文献库中BD合并8号染色体三体的患者共46例,对临床特点进行比较分析.结果 22例8号染色体三体的BD患者中,男5例、女17例;平均发病年龄(45.6±11.4)岁.临床特点包括复发性口腔溃疡(100％),外周血细胞减少(100％),外阴溃疡(86.4％),皮肤损害(63.6％),针刺反应阳性(46.4％)和关节炎(27.3％).所有患者均出现骨髓细胞形态学的异常,5例表现符合骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)(22.7％),15例合并肠道溃疡(68.2％),1例(4.5％)头颅MRI发现左侧小脑半球异常信号灶(约20 mm×15 mm)、灶周水肿,可能为低级别胶质瘤所有患者均无眼睛、心脏和血管受累.与文献检索的46例患者比较,我院收治的22例患者仅合并MDS的比例不同(P<0.001),其余表现均相符.5例患者表现符合MDS(22.7％),其余17例患者表现出不同程度的骨髓细胞形态异常,合并MDS与不合并MDS患者临床指标进行比较,血红蛋白有显著差异(P<0.05),发病年龄、性别、肠溃疡、白细胞、血小板、ESR、CRP等均无明显差异.与不合并8号染色体三体BD的患者比较,合并8号染色体三体的患者女性占多数(P=0.040),眼睛损害少见(P=0.033),肠溃疡多发(P<0.001)以及更易合并MDS(P<0.001),两组患者的口腔溃疡、外阴溃疡、关节炎、皮肤损害、神经系统病变、血管病变以及心脏病变均无显著差异.结论 8号染色体三体的BD患者常见外周血细胞减少症和肠溃疡,在诊断、治疗及预后均有别于典型的BD或MDS.

关键词：白塞病(BD)、8号染色体三体、骨髓增生异常综合征(MDS)、肠溃疡

所属期刊栏目：48

分类号：R593(全身性疾病)

资助基金：科技创新项目;国家自然科学基金

在线出版日期：2021-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：457-462