Dot1及其同源物的研究进展

摘要：

Dotl (disruptor of telomeric silencing 1)最初在芽殖酵母中通过遗传筛选基因被发现,缺失则会引起端粒沉默.Dot1和其脊椎动物同源物DOT1 L(Dot1-like)都具有催化组蛋白H3第79位赖氨酸(H3K79)甲基化的组蛋白甲基转移酶活性.在人类各种组织中,DOT1L基因启动子区域的CpG岛均呈现极低的DNA甲基化水平,说明DOT1L基因在人体中广泛中等程度表达.DOT1L基因在EBV转化的细胞及睾丸中表达水平升高.Dot1/DOT1L介导的H3K79甲基化参与多种生物学过程,并在小鼠基因损伤实验中发现DOT1L在心功能、红细胞生成、白血病及多种肿瘤的疾病发展中起重要的作用,因而DOT1L已成为针对表观遗传修饰因子的重要药物靶点.本文对Dot1/DOT1L在生理和病理方面的研究进展作一综述.

关键词：Dot1、DOT1L、H3K79、同源物

所属期刊栏目：45

分类号：Q39;R915(人类遗传学)

资助基金：上海市卫计委科研课题201640192;上海市进一步加快中医药事业发展三年行动计划ZY3-LCPT-1

在线出版日期：2018-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：555-560,577