NUDT15基因突变致巯唑嘌呤治疗克罗恩病并发严重骨髓抑制1例

摘要：

巯唑嘌呤(azathioprine,AZA)是临床常用的免疫抑制剂,主要用于急慢性淋巴细胞白血病的化疗,也可用于器官移植后预防排斥反应.AZA类药物在自身免疫性疾病的治疗中发挥着重要作用,常用于炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)缓解期的维持治疗.AZA的常见不良反应包括骨髓抑制、肝功能损伤、皮疹等.研究认为AZA诱发的严重骨髓抑制与患者的巯代嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)的活性及基因单核苷酸多态性有关[13].本文报告1例NUDT15基因突变致AZA治疗克罗恩病并发严重骨髓抑制的病例.

关键词：NUDT15基因突变、巯唑嘌呤、骨髓抑制

所属期刊栏目：44

分类号：R733.7;R979.5(肿瘤学)

资助基金：上海青年临床医技人才临床检验专业培养资助计划沪医卫基[2016]04号;复旦大学附属中山医院青年基金2016ZSQN-34;国家自然科学基金面上项目81572064;上海市卫生计生系统重要薄弱学科建设项目2015ZB0201This work was supported by Shanghai Outstanding Youth Clinical Medical Talents Medical Laboratory Scientists Training FundingHYWJ[2016]04;the Youth Fundation of Zhongshan Hospital,Fudan University2016ZSQN-34;the General Program of National Natural Science Foundation of China81572064;the Key Developing Disciplines of Shanghai Municipal Commission of Health and Family Planning2015ZB0201

在线出版日期：2017-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：542-544