SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析

摘要：

目的 通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点.方法 参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料.结果 随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现迸一步加重,心衰症状明显.该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB.结论 本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点.对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变.

关键词：心脏钠通道基因SCN5A、A1180V突变、扩张型心肌病

所属期刊栏目：41

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金81170202;新世纪优秀人才支持计划NVET-12-0125;the National Natural Science Foundation of China81170202;the New Century Excellent Talents ProjectNCET-12-0125

在线出版日期：2014-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：174-178