家族性高胆固醇血症(FH)致病基因的研究进展

摘要：

家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)的临床特征为血总胆固醇升高,尤其是低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-c)升高,沉积于组织,形成皮肤或肌腱黄色瘤,导致动脉粥样硬化甚至早发冠心病.FH的发病机制为LDL受体(LDL receptor,LDLR)或apoB基因突变引起LDL受体途径功能缺陷,主要为常染色体显性遗传疾患,具有基因剂量效应；部分患者为常染色体隐性遗传,机制为LDL受体衔接蛋白1(LDL receptor adaptor protein 1,LDLRAP1)失功能型突变,导致LDL内化活性降低.罕见的人类枯草溶菌素转化酶9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)发生功能型突变也可引起严重的FH表型.PCSK9通过降解LDLR蛋白间接下调LDL受体途径,其失功能突变可致血浆LDL水平下降.因此PCSK9是目前降脂药物的研究热点.

关键词：家族性高胆固醇血症(FH)、载脂蛋白B、低密度脂蛋白受体(LDLR)、LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)、人类枯草溶菌素转化酶9

所属期刊栏目：39

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：207-211