原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究

摘要：

目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达及意义.方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞BTK表达.经临床和常规实验检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲.结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常.结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.

机标关键词：原发性、低丙种球蛋白血症、酪氨酸激酶、单核细胞、基因分析、流式细胞仪检测、无丙种球蛋白血症、患者、临床诊断、单克隆抗体、母亲、检查诊断、技术分析、常规实验、表达降低、携带者、细胞内、嵌合型、甄别、连锁

所属期刊栏目：31

分类号：R74;R73

在线出版日期：2004-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：339