先天性心脏圆锥动脉干畸形患者Cx43基因突变的初步研究

摘要：

目的探讨先天性心脏圆锥动脉干畸形(CTD)患者细胞间隙连接蛋白43(CX43)基因突变的发生情况.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA测序,对37例CTD、26例非CTD先心病、10例正常小儿进行了CX43编码序列检测.结果正常对照SSCP均表现为相同的带型.37例CTD中,仅1例法洛四联症(TOF)合并房间隔缺损(ASD)的患者出现了不同于正常对照的SSCP带型,经测序证实发生了717G→A碱基替换,但由于不引起所编码氨基酸的改变,考虑为沉默多态位点.其他CTD患者及26例非CTD先心病患者均未检测到CX43编码序列的突变.结论CX43基因突变在CTD等先心病患者中可能并不常见.717G→A可能是一种新的单核苷酸多态位点.

关键词：心脏缺损、基因、细胞间隙连接蛋白、基因突变

所属期刊栏目：30

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：高等学校博士学科点专项科研项目20010246018;上海市教委"曙光计划"2000SG09

在线出版日期：2004-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：523-526