10.3969/j.issn.1672-8467.2001.06.031
β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布(摘要)
@@ 目的研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布.方法应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列,确定单核苷酸多态位点及基因型.结果在3.8kb长度范围内共发现8个SNPs,其中5个位于编码区,平均274bp出现1个SNP;3个位于调控区,平均721 bp出现1个SNP,与国外报道相比,-468C→G,-367T→C,-47C--→T,-20T→C,+79C→G,+100G→A,+491C→T,+1 098T→C未在本研究人群中检测到.各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论β2-AR基因SNPs呈不均匀分布,且具有很大的种族差异;其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡.
肾上腺素能受体、基因单核苷酸多态性、汉族人群、基因频率、多态性分布、自动测序法、大别山地区、不均匀分布、种族差异、荧光标记、基因序列、关系人群、多态位点、中国人、基因型、非亲缘、调控区、编码区、应用、检测
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R3(基础医学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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