一滴足跟血可查48种遗传代谢病

摘要：

实例活泼好动是孩子的天性.但武汉10岁的小龙却不能像同龄孩子那样快乐玩耍.一旦长时间行走,他便感觉双腿无力,不能上楼,甚至还频繁呕吐.母亲焦急地带着儿子四处求医,但一直搞不清儿子得了什么病,不能阻止疾病的发展.渐渐地小龙只能躺在床上,连抬头、弯腰也变得吃力.“妈妈,我什么时候才能再站起来啊?”望着孩子期待的眼神,母亲潸然泪下.4个月后,武汉医学专家用串联质谱分析技术,诊断谢小龙患的是一种遗传代谢病——戊二酸血症Ⅱ型.

在线出版日期：2016-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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