X短臂部分缺失Turner综合征疑似家系分析

摘要：

[目的]对1例疑似X染色体短臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制.[方法]应用G显带技术对受检者进行染色体检查,同时应用Xpter、Xqter区特异性探针对染色体进行荧光原位杂交检测.[结果]先证者及其女儿、腹中胎儿的染色体核型为46,X,del(X)(p21.2),荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析以及羊水芯片检测证实先证者及其女儿、腹中胎儿均存在X染色体q21.2段缺失.[结论]X染色体短臂p21.2p22.3区的缺失并不导致性腺发育不良、原发性闭经等症状,是影响身高的主要因素;是否与卵巢早衰有关有待进一步探究.在临床工作中对孕妇进行及时的产前诊断和遗传咨询,以降低染色体异常患儿的出生缺陷率是十分必要的.

关键词：X短臂部分缺失、Turner综合征、家族遗传、产前诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R737.33(肿瘤学)

资助基金：浙江省温州市科技局课题Y2018535

在线出版日期：2022-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：72-75