单纯性先天缺牙患者BMP2/BMP4基因位点分析
目的:对BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的基因表达进行观察,探讨其在先天缺牙疾病中可能的发病机制.方法:提取单纯性先天缺牙患者40例及其家系成员外周静脉血基因组DNA,另选择100例非先天缺牙患者作为对照,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增BMP2/BMP4基因编码外显子,纯化、测序,应用DNASTAR软件对测序结果进行对比分析.采用SPSS13.0软件包对数据进行统计学处理.结果:40例先天缺牙患者中,共检测到BMP2/BMP4基因5个突变位点,其中BMP2基因4个突变点:3个错义突变c.109T＞G,c.166C ＞G,c.570A ＞T,检出率分别为7.5％、2.5％和95％;1个同义突变(c.261A＞G),检出率为100％.3个为dbSNP数据库中已报道过的多态位点:BMP2SNPs c.109T＞G p.Ser37Ala; c.261A＞G p.Ser87Ser; c.570A＞T p.Arg190Ser;家系先证者BMP2 c.166C＞G突变在正常对照组未检出,dbSNP数据库未报道,也未被收录于致病基因数据库,为新突变位点.BMP4基因检测出错义突变c.455T＞C,检出率为55％,为dbSNP数据库中已报道过的多态位点.与对照组等位基因及基因型比较,无显著差异.结论:单纯性先天缺牙可能与BMP2/BMP4基因检出SNPs相关.BMP2c.166C＞G杂合突变是新发现的突变,可能是单纯性先天缺牙家系的致病突变.
先天缺牙、BMP2、BMP4、基因突变
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R783(口腔科学)
湖南省科学技术厅科技计划项目2012FJ4088;Supported by Research Project of Hunan Provincial Science and Technology Department 2012FJ4088.
2015-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
83-88
