先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会

摘要：

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1].CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2].全球仅报道数百例,每125万新生儿中有1例发病[3-6].CIPA病因至今不明,现多认为是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)的基因突变导致神经生长因子生成减少,进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9].痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损、纤维束缺失有关.2020年1月4日,我科收治1例CIPA患儿,经治疗护理后症状缓解,现报道如下.

关键词：新生儿、先天性无痛无汗症、护理

所属期刊栏目：22

分类号：R473.72(护理学)

在线出版日期：2022-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：70-72