极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿1例护理

摘要：

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1].VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]报道,目前诊断VLCADD的主要方法是基因分析,85％～93％的患儿可以被检测出基因突变[3].VLCADD一般包括心肌病型、肝病型、肌病型3种表现类型,但常被误诊为婴儿肝炎综合征、瑞氏综合征、消化系统疾病等[1].2019年12月,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例VLCADD患儿,现将护理体会报道如下.

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、儿童、护理

所属期刊栏目：21

分类号：R473.72(护理学)

在线出版日期：2021-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：74-76