PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系

摘要：

目的 了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系.方法 收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型.比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度.选择KpnI、XhoI双酶切位点,构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体,采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达.结果 PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),该位点稳定遗传具有群体代表性.痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=14.633,P<0.01),等位基因A和G分布频率的差异有统计学意义(χ2=14.236,P<0.01),其中痛风组等位基因G的分布频率高于对照组,OR值为1.661.rs12129861(A/G)位点基因型为A/A与G/G人群间、G/A与G/G人群间血清尿酸浓度比较,P<0.05,其中基因型为G/G的人群血尿酸浓度大于基因型A/A、G/A人群.双荧光素酶实验结果显示,rs12129861(A/G)具有增强子功能,rs12129861(G)重组质粒的荧光素酶报告基因表达水平低于rs12129861(A)重组质粒(P<0.05).结论 PDZK1基因启动子区rs12129861位点的基因型和基因频率与新疆汉族男性痛风有关,等位基因G可能是痛风发病的危险因素.

关键词：基因单核苷酸多态性、rs12129861单核苷酸多态性、PDZ蛋白激酶1、痛风

所属期刊栏目：63

分类号：R181.3(流行病学与防疫)

资助基金：国家自然科学基金81460153

在线出版日期：2023-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

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