1例女童ANKRD11基因突变致KBG综合征合并中枢性性早熟的诊断及治疗

摘要：

目的 总结锚蛋白重复结构域蛋白11(ANKRD11)基因突变致KBG综合征合并中枢性性早熟(CPP)的有效诊断和治疗方法.方法 回顾性分析1例ANKRD11基因突变致KBG综合征合并CPP患儿的临床资料.结果 患儿有特殊体貌:身材矮小,特殊面容,功能性发音障碍,特发性颈厚,运动痉挛,前额毛发较多,眉毛粗,牙齿发育欠佳,中切牙宽大,发际偏低,耳位低,双手通贯掌,双手小指短,仅2节指骨;基因检测结果显示患儿ANKRD11基因存在c.43984401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异;同时患儿于8岁时出现双侧乳房发育,完善促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验示LH峰值12.520 mIU/mL,LH/FSH 0.99;经过临床表现、相关实验室检测和基因检测,确诊为"KBG综合征合并性早熟".从2018年11月24日—2021年3月10日进行1年余的亮丙瑞林和1月的重组人生长激素治疗,患儿身高从126.5 cm增至138 cm(-1.0SD),同时性征回退,2018年11月24号测骨龄10.5岁,经过一年的亮丙瑞林治疗后骨龄为9岁,到2021年3月10号测骨龄12岁.结论 ANKRD11基因突变致KBG综合征的诊断方法为基因检测,目前无针对性治疗方法;CPP的诊断方法为GnRH激发试验,治疗方法为亮丙瑞林联合生长激素.

关键词：KBG综合征、锚蛋白重复结构域蛋白11基因、性早熟

所属期刊栏目：62

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：广东省高水平临床重点专科项目SZGSP012

在线出版日期：2022-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：53-56