一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定

摘要：

目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证.结果 该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离.结论 导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础.

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤、软骨瘤、多发性骨软骨瘤、EXT1基因、全外显子组测序技术

所属期刊栏目：62

分类号：R394.3

资助基金：国家自然科学基金81472139

在线出版日期：2022-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1-5