1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析

摘要：

目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-Throughput Sequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况.结果 患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzyme gene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变.结论 17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变.17OHD患儿的外显子突变遗传自父母.

关键词：基因突变、细胞色素P450c17酶、细胞色素P450c17酶基因、外显子、假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生症、17-α羟化酶/17、20-裂解酶缺陷症

所属期刊栏目：62

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：中央引导地方科技发展资金项目;甘肃省省级科技计划项目

在线出版日期：2022-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：30-34