1例疑似Sotos综合征的患儿及其父母基因检测分析

摘要：

目的 分析小儿Sotos综合征的染色体变异/缺失情况.方法 1例主要临床表现为癫痫、发育落后、头颅巨大及特殊面容的疑似Sotos综合征患儿,抽取患儿及其父母外周静脉血,进行全基因组外显子测序,分析患儿基因情况.结果 患儿5号染色体长臂5q35.2-35.3(chr5:175665361-177462201)处缺失核受体结合SET域蛋白1(NSD1)、ARL10、B4GALT7等39个基因.患儿父亲、母亲染色体该区域基因未见缺失.结论 Sotos综合征患儿存在5号染色体NSD1、ARL10、B4GALT7等新发基因缺失.

关键词：基因缺失、核受体结合SET域蛋白1、Sotos综合征

所属期刊栏目：61

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2016YFC1306202

在线出版日期：2021-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：61-64