2013～2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析

摘要：

目的 分析2013～2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况.方法 选择2013年1月1日～2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新生儿375697例,采集足跟血,采用串联质谱非衍生化法进行新生儿HPA筛查,应用DNA质谱基因分析技术对患儿苯丙酸羟化酶(PAH)及BH4合成代谢相关基因(PTS、GCH1)的184个突变位点进行检测.结果 参加HPA筛查的375697例新生儿中,确诊HPA 69例,PAH缺乏症64例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症5例,PAH缺乏症患儿中轻度HPA 23例、轻度苯丙酮尿症(PKU)22例、经典PKU 19例.2013～2019年HPA发病率比较P均>0.05,平均发病率为1.84/万.54例HPA患儿行基因突变位点检测,其中纯合突变1例、杂合突变7例、复合杂合突变46例,存在PAH基因突变50例、BH4基因(PTS基因)突变4例.PAH基因最常见的变异位点为p.R53H(18.95％)、p.R243Q(17.89％)、p.Y356X(7.37％)、p.R241C(6.32％)、p.A434D(5.26％)、p.R111X(5.26％).结论 2013～2019年青岛市新生儿HPA平均发病率为1.84/万,PAH基因最常见的变异位点为p.R53H、p.R243Q,并存在等位基因异质性.

关键词：新生儿疾病筛查、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、串联质谱、基因变异

所属期刊栏目：60

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2020-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：76-78