Lennox-Gastaut综合征相关致病基因研究进展

摘要：

Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病.现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,CHD2、IRF2BPL、FOXG1等转录调控基因,STXBP1、IQSEC2、DNM1、SHANK3等突触传递相关基因,SLC6A1等转运体相关基因,以及DCX、ALG13等其他致病基因.尽管已有多个基因被证明与LGS的发病相关,但每个致病基因导致LGS的癫痫发作类型以及严重程度是否存在差异,尚需更多研究来归纳和总结.

关键词：Lennox-Gastaut综合征、致病基因、离子通道相关基因、转录调控基因、突触传递相关基因、转运体相关基因

所属期刊栏目：60

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：甘肃省兰州市城关区科技计划项目2019SHFZ0023

在线出版日期：2020-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：94-97