2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析

摘要：

目的 分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法 2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查.采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况.结果 2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6～C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02.患儿1存在ACADM基因11号外显子c.1040G>T位点纯合突变;患儿1父母均为ACADM基因11号外显子c.1040G>T杂合突变.患儿2存在ACADM基因5号内含子c.387+1 del G和7号外显子c.587G>A位点复合杂合突变;患儿2父亲可见ACADM基因7号外显子c.587G>A突变,未见5号内含子c.387+1 del G突变;患儿2母亲可见ACADM基因5号内含子c.387+1 del G突变,未见7号外显子c.587G>A突变.2例患儿均确诊MCADD.结论 2例MCADD患儿存在足跟血中链脂肪酸异常,其中C6～C10升高,C8升高更明显,均确诊MCADD.2例MCADD患儿的发病与ACADM基因有关,并遗传自父母.

关键词：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、链酰基肉碱、辛酰基肉碱、基因突变、纯合突变、杂合突变

所属期刊栏目：59

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2019-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：71-73