1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析

摘要：

目的 探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况.方法 收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用San-ger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响.结果 目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白.家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变).结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因.

关键词：马凡综合征、FBN1基因、移码突变、基因突变

所属期刊栏目：59

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：福建省卫生计生青年科研课题2017-2-108;厦门市科技局科技惠民项目3502Z20174009

在线出版日期：2019-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：57-60