Alstrom综合征的发病机制及诊治研究进展

摘要：

Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病.AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确.AS的临床病理特点复杂多样,视网膜锥—杆细胞营养不良、视神经萎缩、感觉神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、高甘油三酯血症、扩张性心肌病、慢性肾脏疾病、多器官纤维化、进行性肝肺肾功能障碍和多系统衰竭等是其典型临床特点.目前AS的诊断主要依靠临床症状,需要与Bardet-Biedl综合征等纤毛类疾病鉴别.基因测序诊断是AS确诊的唯一手段.目前临床AS以对症治疗为主,目前临床尚无根治方法.

关键词：Alstrom综合征、ALMS1基因、基因突变、视网膜病变、感觉神经性耳聋、肥胖、糖尿病

所属期刊栏目：59

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：湖北省教育厅科研资助项目B2017114

在线出版日期：2019-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：87-91