Ⅰ型和Ⅶ型糖原贮积病的致病基因及其作用机制研究进展

摘要：

糖原贮积病(GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多,或由于糖原合成酶缺陷而致组织中糖原耗竭而引起的代谢性疾病.诊断GSD除具有相应临床表现外,主要依靠突变基因检测和(或)组织中相应酶活性检测.Ⅰ型GSD是一组由葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ a、Ⅰb两个亚型,Ⅰa型GSD是由葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基基因突变所致,Ⅰb型GSD是由溶质载体家族37成员4基因突变所致.Ⅶ型GSD是由肌肉型磷酸果糖激酶基因突变所致,包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接突变等类型.

关键词：糖原代谢、糖原贮积病、葡萄糖-6-磷酸酶、磷酸果糖激酶、基因突变

所属期刊栏目：59

分类号：R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81670801;四川省科技厅重点项目2017JY0037;南充市科技局和市财政局资助项目18SXHZ0461

在线出版日期：2019-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：104-107