支气管哮喘患儿白介素1受体1基因RS1041973及RS10208293位点单核苷酸多态性观察

摘要：

目的 观察支气管哮喘患儿白介素1受体1(Interleukin 1 receptor-like 1,IL1RL1)基因RS1041973、RS10208293位点的单核苷酸多态性.方法 86例哮喘患儿为哮喘组,100例健康婴幼儿为对照组,收集两组外周血,ARMS-qPCR法检测分析IL1RL1基因RS1041973、RS10208293位点的基因型和等位基因.结果 哮喘组IL1RL1基因RS1041973位点基因型AA、AC、CC的分布频率分别为3.5％(3/86)、23.3％(20/86)、73.2％(63/86),等位基因A、C的分布频率分别为15.2％(26/172)、84.8％(146/172);对照组分别为8.0％(8/100)、26.0％(26/100)、66.0％(66/100)、21％(42/200)、79％(158/200);两组AC、CC基因型分布频率及等位基因A、C的分布频率差异存在统计学意义(P均<0.05).与RS1041973位点基因型AA基因人群比较,RS1041973位点AC、CC基因型的个体患支气管哮喘的风险性增加(校正OR=1.769,2.212;95％CI:0.47～6.655,0.637～7.687);且携带C等位基因的个体患支气管哮喘的危险度是A基因的1.506倍(95％CI:0.726～3.126,P<0.05).哮喘组IL1RL1基因RS10208293位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为4.6％(4/86)、25.6％(22/86)、69.8％(60/86),等位基因A、G的分布频率分别为17.4％(30/172)、82.6％(142/172);对照组分别为7.0％(7/100)、29.0％(29/100)、64.0％(64/100)、21.5％(43/200)、78.5％(157/200);两组AG、GG基因型分布频率及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(P均<0.05).与RS10208293位点基因型AA基因人群比较,RS10208293位点AG、GG基因型的个体患哮喘的风险性增加(校正OR=1.255,1.531;95％CI:0.355～-4.442,0.463～-5.067);且携带G等位基因的个体患哮喘的危险度是A基因的1.36倍(95％CI:0.673～2.749,P<0.05).结论 支气管哮喘患儿IL1RL1基因RS1041973位点C等位基因、RS10208293位点G等位基因突变频率较高.IL1RL1基因RS1041973位点A/C的C等位基因、RS10208293位点A/G的G等位基因的突变可能与支气管哮喘的易感性有关.

关键词：白介素1受体1基因、白介素1受体1、单核苷酸多态性、支气管哮喘、哮喘

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在线出版日期：2019-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：72-75