高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察

摘要：

目的 观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs).方法 高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用iMLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型.检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率sGFR.结果 高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42.9％(153/357)、57.1％(204/357),对照组分别为53.6％(500/932)、46.4％(432/932),二者比较,P<0.05;等位基因G、T的分布频率分别为65.3％(466/714)、34.7％(248/714);对照组分别为75.7％(1346/1864)、24.3％(518/1864),二者比较,P<0.05.随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0.05).ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1.23倍(95％CI为1.101～1.381,P<0.05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1.43倍(95％CI为1.256～1.628,P<0.05).sG-FR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95％CI分别为1.34～37.39,1.51～17.86;OR分别为7.43,5.36;P均<0.05).与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,sGFR降低(P均<0.05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,sGFR降低(P均<0.05).结论 高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高.ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高.ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害.

关键词：三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2、rs2231142位点、单核苷酸多态性、高尿酸血症

所属期刊栏目：59

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目2017D01C234

在线出版日期：2019-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：30-34