晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因突变情况观察

摘要：

目的 观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况.方法 86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况.结果 86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41.8％(36/86).36例癌组织K-ras突变中,12密码子突变的有30例,其中12密码子GGT>GAT(G12D)者10例、12密码子GGT>GTT(G12V)者7例、12密码子GGT>AGT(G12S)者6例、12密码子GGT>TGT(G12C)者5例、12密码子GGT>GCT(G12A)者2例;13密码子突变的有6例,均为13密码子GGC>GAC(G13D)者.86例晚期结直肠癌患者癌组织BRAF突变率4.7％(4/86),4例突变者均为密码子600 GTG>GAG(V600E)者.K-ras基因突变与晚期结直肠癌患者的发病部位、肿瘤分化程度、脉管癌栓及神经侵犯、淋巴转移、肝转移有关,与年龄、浸润深度、CEA水平均无关(P均>0.05),BRAF基因突变与晚期结直肠癌患者的浸润深度、发病部位有关(P均<0.05),与肿瘤分化程度、淋巴转移、脉管癌栓及神经侵犯、肝转移、年龄、CEA水平无关(P均>0.05).结论 晚期结直肠癌患者癌组织K-ras基因突变率较高,且以点突变为主,主要为第2外显子的第12密码子突变.晚期结直肠癌患者癌组织BRAF基因突变均为V600E突变.K-ras、BRAF基因突变可能在晚期结直肠癌的发生、发展中起重要作用.

关键词：K-ras基因、BRAF基因、基因突变、结直肠肿瘤、结直肠癌、晚期结直肠癌

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分类号：R735(肿瘤学)

资助基金：中央引导地方科技发展专项专业性技术创新平台资助项目2018080503B0031,2017070503B041;安徽省重点实验室绩效资助项目1606c08236;安徽省科技攻关资助项目1501041142

在线出版日期：2019-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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