遗传性耳聋相关基因的最新研究进展

摘要：

随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现.丝氨酸蛋白酶基因的新错义突变c.624C>G可致聋,HSD17B4基因突变位点c.298G>T与c.244G>T为Perrault综合征新致病突变.导致WS的PAX3及EYA4基因的新致病突变位点不断被发现,且SOX10突变c.422T>C与慢性便秘相关.CEP78基因为Usher综合征新的致病基因,对该疾病治疗的研究也有了新的进展.GJB2基因c.130T>G和c.178T>G突变通过对蛋白质构象产生影响而致耳聋.对OTOF基因行胚胎植入前遗传学诊断时发现新位点c.1392+1G>A.SLC26A4基因四个新突变位点(c.1673A>G,c.1708-1G>A,c.1952C>T,c.2090-1G>A)可导致非综合征型耳聋.

关键词：遗传性耳聋、综合征型耳聋、非综合征型耳聋、致病基因

所属期刊栏目：58

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：河北省科技计划项目17277728D

在线出版日期：2019-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：103-107