10.3969/j.issn.1002-266X.2018.22.035
中枢性性早熟相关致病基因的研究进展
中枢性性早熟是一种儿童性发育异常性疾病,突出的病理生理改变是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致促性腺激素释放激素提前大量释放.基因、营养、环境等因素均在调控青春期发育中起着重要作用,其中基因突变是中枢性性早熟发病的关键因素.最近的临床研究发现,kisspeptin及其受体基因的功能获得性突变以及ma-korin环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素.
中枢性性早熟、kisspeptin、KISS1基因、KISS1R基因、makorin环指蛋白3
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R725.8(儿科学)
山东省自然科学基金资助项目ZR2013HQ059
2018-08-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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