多发性内分泌腺瘤的发病机制、临床特点及诊治研究进展

摘要：

多发性内分泌腺瘤病(MEN)是常染色体显性疾病,可分为MEN1型、MEN 2型及MEN4型.MEN1发病机制为“两次打击学说”.MEN1患者主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤(胃泌素瘤、胰岛素瘤、胰腺多肽瘤、胰高血糖素瘤等)、垂体腺肿瘤,相关生化指标、影像学检查、MEN1基因突变检查有助于其诊断,手术是大部分MEN1所致肿瘤的主要治疗方法.MEN2又分为MEN2A、MEN2B(MEN2又称为MEN3型),以RET原癌基因种系突变为发病基础.MEN2主要临床表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进.RET基因突变检测可早期诊断MEN2.手术切除是MEN2常用治疗方法.MEN4存在CDKN1B基因突变.MEN4具有甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤、血管纤维瘤等多种临床表现,生化检查、影像学检查及CDKN1B基因检测有助于MEN4的诊断.目前对MEN4治疗以手术为主,放、化疗为辅.

关键词：多发性内分泌腺瘤、wermer综合征、Sipple综合征、MEN4

所属期刊栏目：58

分类号：R576(消化系及腹部疾病)

资助基金：河北省医学科学研究重点课题计划20130068

在线出版日期：2018-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：101-104