中国汉族家系痛风患者 β3肾上腺素受体基因突变观察

摘要：

目的 观察中国汉族家系痛风患者中β3肾上腺素受体(ADRB3)基因突变情况,分析新发ADRB3基因突变与家系痛风遗传易感性的关系.方法 纳入500例来自不同家系的中国汉族原发性家系痛风先证者为病例组,以500例与以上家系无关的正常人为对照组.采集两组外周血并提取DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对ADRB3基因全部外显子进行测序,对携带ADRB3基因突变的家系痛风先证者所在家系成员进行调查.结果 2例家系痛风先证者ADRB3基因3′-非翻译区(3′-UTR)存在杂合突变c.*660C>T,该突变在对照组中不存在,常用基因变异数据库中未发现该突变,国内外研究也未见报道,为新发突变.1例先证者家系中三代共5例痛风患者发现携带3′-UTR c.*660C>T,该家系非痛风患者则不携带该突变;通过家系系谱图分析该家系痛风的遗传特征,符合常染色体显性遗传.结论 新发现2个中国汉族痛风家系ADRB3基因3′-UTR存在杂合突变c.*660C>T,该突变可能是其中1个三代痛风家系的致病突变.

关键词：痛风、家系痛风、β3肾上腺素受体基因、基因突变

所属期刊栏目：57

分类号：R589.7(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然基金资助项目81770869

在线出版日期：2018-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：14-17