线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展

摘要：

线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95％的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性.mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成减少,能量代谢紊乱,引起耗能多的组织器官如大脑、心脏、脊髓、眼等受累,从而产生一系列症状.Leber遗传性视神经病为细胞质母系遗传病,其发生与mtDNA某些基因位点的突变有关,突变位点不固定,包括11778、3460、14484三个主要原发突变位点和其他继发突变位点,患者通常仅有一个mtDNA位点的突变,也可同时合并多个位点的突变.

关键词：Leber遗传性视神经病、线粒体DNA、基因突变、原发突变、继发突变

所属期刊栏目：57

分类号：R774(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81360151,81760179;江西省自然科学基金面上项目20171BAB205046;江西省教育厅重点项目GJJ160033;江西省卫计委科技计划项目20141031

在线出版日期：2018-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：98-100