原发性PD患者SMPD1基因3、4号外显子突变及其临床意义

摘要：

目的 探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系.方法 选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将PCR产物进行序列测序和突变分析.结果 经对测序结果序列比对发现,两组SMPD1基因存在p.A402T位点突变,均为杂合突变,即基因型为GA型.其中,PD组SMPD1基因p.A402T位点突变概率为11.65%(12/103),对照组为0.97%(1/103),两组比较P<0.01.生物信息学分析显示,该突变导致其编码的溶酶体酶SMase稳定性降低.Mutation Taster和PolyPhen2软件检测结果显示,SMPD1基因存在p.A402T位点致病性突变.结论 原发性PD患者SMPD1基因存在p.A402T位点突变,该位点突变可能增加PD的发病风险.

关键词：帕金森病、SMPD1基因、p.A402T突变

所属期刊栏目：57

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：79-81,前插3