囊性纤维化的诊断及治疗(附3例分析)

摘要：

目的 探讨囊性纤维化(CF)的诊治方法.方法 收集3例CF患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗方法等资料并进行分析.结果 3例患者均存在呼吸道症状,如咳嗽、咳痰等,胸部CT检查分别提示左肺上叶病变、两肺多发囊腔并支气管扩张感染、右肺上叶部分不张及右肺多发支气管扩张.3例均经汗液检查(汗液内NaCl含量增高)和基因检测(G970D纯合突变)确诊,经雾化吸入、口服激素、补充胰酶、注射疫苗等治疗,未出现明显症状或急性加重.结论 CF患者多合并呼吸道疾病(如支气管扩张),胸部CT检查常可发现病变.CF确诊需要依靠汗液检查和基因检测.CF的治疗手段包括坚持雾化、痰液引流、补充胰酶、支气管扩张剂吸入、预防接种、基因治疗等.

关键词：囊性纤维化、隐性遗传疾病、氯离子通道蛋白、囊性纤维化跨膜传导调节因子、基因突变

所属期刊栏目：57

分类号：R565(呼吸系及胸部疾病)

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：99-101