遵义市城区儿童地中海贫血发病情况及基因分布分析

摘要：

目的 调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布.方法 选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童.对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析.结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异(P均＞0.05).221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例;290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例.α地中海贫血中,--SEA/αα基因型构成比最高(66.7％),其次为-SEA/-α.3,7基因型(18.5％);β地中海贫血中,CD41-42(-CTTT)/N基因型最高(36.7％),其次为IVS-2-654(C→T)/N基因型(16.7％).α地中海贫血基因检出频率-SEA等位基因数最高,检出频率76.3％;β地中海贫血CD41-42(-CTTT)的等位基因数最高,检出频率45.2％.结论 遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断.

关键词：地中海贫血、儿童、发病状况、基因分布、遵义城区

所属期刊栏目：56

分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：贵州省科技厅联合基金计划资助项目黔科合LH字2015-7447号

在线出版日期：2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：97-99